Illumina、スプライスバリアント解釈モデル「SpliceAI2」を発表 AIが「解釈できないゲノム」をさらに縮小
## Illumina、SpliceAI2を発表
Illuminaは10月8日、遺伝子変異がRNAスプライシングをどう変えるかを予測するゲノムAIモデル「SpliceAI2」を発表した。希少疾患、遺伝性がん検査、創薬における「意義不明の変異」を解釈するうえで重要な工程である。
**要点**
- **効果**：希少疾患の研究データセットで、SpliceAI2は他のスプライシングモデルより17%多く疾患関連変異を特定し、本来なら見逃されていたスプライスバリアントを研究者が捉える助けとなった。
- **データ規模**：学習データセットは、前世代のSpliceAI（2019年公開）の100倍以上である。初代モデルは3400本以上の論文で引用され、臨床ゲノミクスの標準策定機関ClinGenのスプライスバリアント解釈の推奨事項にも採用された。
- **スイート化**：SpliceAI2は、PromoterAI、PrimateAI-3Dとともにゲノム解析AIスイートを構成し、スプライシング、プロモーター、ミスセンスという3種類の変異効果をそれぞれカバーする。3つを合わせると、「生物学的影響があると予測される」変異の検出数を2倍に高められる。
- **方向性**：IlluminaのBioInsight AIラボは、AIを使って「ゲノムの中でなお解釈できない部分を体系的に縮小している」と述べている。ゲノミクスは「測定できる」段階から「理解できる」段階へ移りつつある。
> 原文リンク：[原文を見る](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/)。本文は要約であり、参考情報にとどまる。
