Illumina ने जारी किया SpliceAI2: जीन स्प्लाइसिंग वेरिएंट की व्याख्या में AI, अव्याख्येय जीनोम का दायरा थोड़ा और घटा

## Illumina ने जारी किया SpliceAI2 Illumina ने 8 अक्टूबर को जीनोमिक AI मॉडल SpliceAI2 जारी किया, जो अनुमान लगाता है कि आनुवंशिक वेरिएंट RNA स्प्लाइसिंग को कैसे बदलते हैं। दुर्लभ रोगों, वंशानुगत कैंसर जांच और दवा खोज में "अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट" की व्याख्या के लिए यह एक अहम कड़ी है। **मुख्य बिंदु** - **प्रदर्शन**: दुर्लभ रोग अनुसंधान डेटासेट पर SpliceAI2 ने अन्य स्प्लाइसिंग मॉडलों की तुलना में रोग से जुड़े 17% अधिक वेरिएंट पहचाने, जिससे शोधकर्ता वे स्प्लाइसिंग वेरिएंट पकड़ सकते हैं जो अन्यथा छूट जाते। - **डेटा का पैमाना**: इसका प्रशिक्षण डेटासेट पिछली पीढ़ी के SpliceAI (2019 में जारी) से 100 गुना से अधिक बड़ा है। पहले मॉडल को 3,400 से अधिक शोधपत्रों में उद्धृत किया गया है और इसे नैदानिक जीनोमिक्स के मानक-निर्धारक संस्थान ClinGen की स्प्लाइसिंग वेरिएंट व्याख्या संबंधी सिफारिशों में शामिल किया गया है। - **सूट के रूप में**: SpliceAI2, PromoterAI और PrimateAI-3D मिलकर एक जीनोमिक AI सूट बनाते हैं, जो वेरिएंट प्रभाव के तीन प्रकारों, स्प्लाइसिंग, प्रमोटर और मिसेंस, को कवर करता है; तीनों मिलकर "जैविक प्रभाव की भविष्यवाणी वाले" वेरिएंट की पहचान दोगुनी कर सकते हैं। - **दिशा**: Illumina की BioInsight AI लैब का कहना है कि वह AI के जरिए "जीनोम के अब भी अव्याख्येय हिस्से को व्यवस्थित रूप से घटा रही है"; जीनोमिक्स अब "मापने" से "समझने" की ओर बढ़ रहा है। > मूल लेख का लिंक: [मूल लेख देखें](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/)। यह पाठ सारांश के रूप में तैयार किया गया है और केवल संदर्भ के लिए है।