Illumina lança o SpliceAI2 para interpretar variantes de splicing: a IA reduz um pouco mais o genoma ininterpretável

## Illumina lança o SpliceAI2 Em 8 de outubro, a Illumina lançou o SpliceAI2, um modelo de IA genômica que prevê como variantes genéticas alteram o splicing do RNA. É uma etapa essencial para interpretar as «variantes de significado incerto» em doenças raras, testes de câncer hereditário e descoberta de medicamentos. **Pontos principais** - **Desempenho**: Em conjuntos de dados de pesquisa de doenças raras, o SpliceAI2 identificou 17% mais variantes relacionadas a doenças do que outros modelos de splicing, ajudando os pesquisadores a captar variantes de splicing que, de outra forma, passariam despercebidas. - **Escala dos dados**: Seu conjunto de dados de treinamento é mais de 100 vezes maior que o da geração anterior, o SpliceAI (lançado em 2019). O modelo original já foi citado em mais de 3.400 artigos e incorporado às recomendações de interpretação de variantes de splicing da ClinGen, entidade que define padrões em genômica clínica. - **Em forma de conjunto**: O SpliceAI2, o PromoterAI e o PrimateAI-3D formam um conjunto de IA genômica que cobre três tipos de efeito de variantes: splicing, promotor e missense. Juntos, podem dobrar a detecção de variantes com «impacto biológico previsto». - **Direção**: O laboratório BioInsight AI da Illumina diz que usa a IA para «reduzir de forma sistemática a parte do genoma que ainda é ininterpretável»: a genômica está passando de «conseguir medir» para «conseguir compreender». > Link original: [ver o original](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/). O texto é um resumo e serve apenas como referência.