Illumina представила SpliceAI2 для интерпретации сплайсинговых вариантов: ИИ ещё немного сокращает «непонятную» часть генома

## Illumina представила SpliceAI2 8 октября Illumina представила геномную модель ИИ SpliceAI2, предсказывающую, как генетические варианты меняют сплайсинг РНК. Это ключевое звено в интерпретации «вариантов с неопределённой значимостью» при редких заболеваниях, тестировании на наследственный рак и поиске лекарств. **Главное** - **Эффективность**: На наборах данных по редким заболеваниям SpliceAI2 выявила на 17% больше связанных с болезнью вариантов, чем другие модели сплайсинга, помогая исследователям находить варианты сплайсинга, которые иначе были бы упущены. - **Масштаб данных**: Обучающий набор данных более чем в 100 раз превышает набор предыдущего поколения, SpliceAI (выпущенного в 2019 году). Первая модель процитирована более чем в 3400 статьях и включена в рекомендации по интерпретации сплайсинговых вариантов от ClinGen — организации, формирующей стандарты клинической геномики. - **Набор инструментов**: SpliceAI2, PromoterAI и PrimateAI-3D образуют набор геномных ИИ-моделей, охватывающий три типа эффектов вариантов: сплайсинг, промоторы и миссенс-замены. Вместе они способны вдвое увеличить число выявляемых вариантов, для которых «прогнозируется биологическое воздействие». - **Направление**: Лаборатория BioInsight AI компании Illumina заявляет, что с помощью ИИ «системно сокращает ту часть генома, которая по-прежнему не поддаётся интерпретации»: геномика переходит от «умения измерять» к «умению понимать». > Ссылка на оригинал: [читать оригинал](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/). Текст представляет собой краткое изложение и приводится только для справки.