Illumina 发布 SpliceAI2：基因剪接变异解读，AI 让不可解读的基因组再缩小一圈
## Illumina 发布 SpliceAI2
Illumina 10 月 8 日发布基因组 AI 模型 SpliceAI2，预测基因变异如何改变 RNA 剪接——这是解读罕见病、遗传性癌症检测和药物发现中「意义不明的变异」的关键环节。
**要点**
- **效果**：在罕见病研究数据集上，SpliceAI2 比其他剪接模型多识别出 17% 的疾病相关变异，帮研究者抓住那些原本会被漏掉的剪接变异。
- **数据规模**：训练数据集是上一代 SpliceAI（2019 年发布）的 100 倍以上。初代模型已被 3400 多篇论文引用，并被纳入临床基因组学标准制定机构 ClinGen 的剪接变异解读建议。
- **套件化**：SpliceAI2 与 PromoterAI、PrimateAI-3D 组成基因组 AI 套件，分别覆盖剪接、启动子、错义三种变异效应类型；三者合力可将「预测有生物学影响」的变异检出量提升至两倍。
- **方向**：BioInsight AI 实验室称，正在用 AI「系统性缩小基因组中仍不可解读的部分」——基因组学正在从「测得出来」走向「看得懂」。
> 原文链接：[点击查看原文](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/)，正文为摘要整理，仅供参考。
