Illumina lance SpliceAI2 pour interpréter les variants d'épissage : l'IA réduit encore un peu la part non interprétable du génome

## Illumina lance SpliceAI2 Le 8 octobre, Illumina a lancé SpliceAI2, un modèle d'IA génomique qui prédit comment les variants génétiques modifient l'épissage de l'ARN. C'est une étape clé pour interpréter les « variants de signification incertaine » dans les maladies rares, les tests de cancers héréditaires et la découverte de médicaments. **Points clés** - **Performances**: Sur des jeux de données de recherche sur les maladies rares, SpliceAI2 a identifié 17 % de variants liés à des maladies de plus que les autres modèles d'épissage, aidant les chercheurs à repérer des variants d'épissage qui seraient autrement passés inaperçus. - **Échelle des données**: Son jeu de données d'entraînement est plus de 100 fois supérieur à celui de la génération précédente, SpliceAI (publiée en 2019). Le modèle initial a été cité dans plus de 3 400 articles et intégré aux recommandations d'interprétation des variants d'épissage de ClinGen, organisme de normalisation en génomique clinique. - **Une suite d'outils**: SpliceAI2, PromoterAI et PrimateAI-3D forment une suite d'IA génomique couvrant trois types d'effets de variants : épissage, promoteur et faux-sens. Ensemble, ils peuvent doubler le nombre de variants détectés comme « prédits pour avoir un impact biologique ». - **Orientation**: Le laboratoire BioInsight AI d'Illumina affirme utiliser l'IA pour « réduire systématiquement la part du génome qui reste ininterprétable » : la génomique passe de « savoir mesurer » à « savoir comprendre ». > Lien vers l'article original : [lire l'article original](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/). Ce texte est un résumé fourni à titre indicatif uniquement.