Illumina lanza SpliceAI2 para interpretar variantes de empalme: la IA reduce un poco más el genoma ininterpretable

## Illumina lanza SpliceAI2 El 8 de octubre, Illumina presentó SpliceAI2, un modelo de IA genómica que predice cómo las variantes genéticas alteran el empalme (splicing) del ARN. Es un paso clave para interpretar las «variantes de significado incierto» en enfermedades raras, pruebas de cáncer hereditario y descubrimiento de fármacos. **Puntos clave** - **Rendimiento**: En conjuntos de datos de investigación de enfermedades raras, SpliceAI2 identificó un 17 % más de variantes relacionadas con enfermedades que otros modelos de empalme, lo que ayuda a los investigadores a detectar variantes de empalme que de otro modo se habrían pasado por alto. - **Escala de los datos**: Su conjunto de datos de entrenamiento es más de 100 veces mayor que el de la generación anterior, SpliceAI (publicada en 2019). El modelo original ha sido citado en más de 3.400 artículos y se incorporó a las recomendaciones de interpretación de variantes de empalme de ClinGen, organismo que establece estándares en genómica clínica. - **En forma de suite**: SpliceAI2, PromoterAI y PrimateAI-3D componen una suite de IA genómica que cubre tres tipos de efecto de las variantes: empalme, promotor y cambio de sentido (missense). Juntos pueden duplicar la detección de variantes con «impacto biológico previsto». - **Rumbo**: El laboratorio BioInsight AI de Illumina afirma que utiliza la IA para «reducir de forma sistemática la parte del genoma que sigue siendo ininterpretable»: la genómica pasa de «poder medir» a «poder comprender». > Enlace al original: [ver el original](https://www.unite.ai/illumina-launches-spliceai2-model-for-splice-variant-interpretation/). El texto es un resumen y se ofrece solo como referencia.